VIATA CU DISTROFIE MUSCULARA
Distrofia musculară se refera la un grup de afecțiuni care implica pierderea progresiva a masei musculare si reducerea fortei musculare asociate acesteia. Muschii devin din ce in ce mai slabiti, pana cand in stadiile finale ale afectiunii, fibrele musculare sunt inlocuite cu tesut adipos si tesut conjunctiv. Unele tipuri de distrofie musculara afecteaza muschiul inimii, altele afecteaza musculatura neteda si organele interne. In anumite cazuri, sunt afectate respiratia si functia cardiaca, aspecte care pot genera complicatii care ameninta viata. Distrofina are 79 de exoni si reprezinta doar 0,002% din proteinele totale de la nivelul muschiului striat, insa este o molecula esentiala pentru functionarea generala a muschilor. Gena care codifica distrofina este cea mai mare gena cunoscuta din corpul uman. Mai mult de 1.000 de mutatii ai acestei gene au fost identificate in distrofiile musculare
Este una din cele mai comune forme de distrofie musculară întâlnită în rândul copiilor. În majoritatea cazurilor, afectează băieții (la fete, simptomele sunt mai ușoare), iar simptomele devin evidente odată ce copiii încep să meargă( vârsta de 3-6 ani, uneori si mai tarziu). Mușchii încep să se formeze, apoi încep să își piardă din vitalitate, chiar dacă la exterior nu apar schimbări imediate. Conform statisticilor in jurul vârstei de 10 ani, copilul ar putea avea nevoie de ajutor la mers, iar până în jurul vârstei de 12-15 ani, apare incapacitatea în mers.
Este o formă mai puțin severă a distrofiei Duchenne și apare pe fondul unei producții reduse, dar parțial funcționale de distrofină.
In general simptomele sunt similare cu cele din distrofia Duchenne, insa debutul este mai tarziu( de obicei între 2 și 16 ani, însă poate apărea și în jurul vârstei de 25 de ani) iar progresia mai lenta, iar pierderea capacitatii de a merge depinde de evolutie ( sunt persoane care merg si la varsta de 30 de ani).
Cea mai frecventa forma cu debut la varsta adulta, desi aceasta forma de distrofie musculara poate afecta si copiii. Se caracterizata prin incapacitatea de a relaxa muschii odata contractati. Muschii fetei (fețele lungi și subțiri si pleoape lăsate), si ai gatului (gaturi lunguiețe, asemănătoare lebedelor) sunt frecvent afectati primii. Afecteaza mai multe organe și sisteme, pe lângă cel musculo-scheletal, respectiv inima, ochii și organele endocrine (ex.: cataracta, somnolenta si aritmie).
Această boală este una dintre cele mai comune distrofii musculare, cu implicarea progresivă a unor regiuni distincte (faţă, umeri, braţe). În peste 90% din cazuri simptomele se instalează înainte de 20 de ani. Cel mai frecvent boala apare între prima şi a treia decadă de viaţă, dar trebuie reţinut faptul că mai mult de 1/3 dintre pacienţi rămân asimptomatici. Au fost descrise şi cazuri cu debut la copilul mic, dar acestea sunt rare. Persoanele cu FSHD pot sa doarma cu ochii aproape deschisi si au dificultati in a-si inchide pleoapele complet. Cand o persoana cu FSHD isi ridica bratele, omoplatii devin proeminenti ca niste aripi.
Debutează în copilărie sau adolescență și afectează mai întâi umerii (centura scapulară) și mușchii șoldurilor (centura pelvină). Pot apărea probleme în ridicarea părții anterioare a piciorului. Afectează deopotrivă bărbații și femeile.
Poate afecta mușchii ochilor, ai feței și ai gâtului, după care zona pelvină și umerii si debutează între 40 și 70 de ani Afecțiunea apare la femei și bărbați.
Este o formă rară de distrofie musculară, de obicei, apare mai tarziu in timpul vietii, intre 40 si 60 de ani (poate debuta si la 20-40 de ani) si afecteaza muschii bratelor, mainilor si picioarelor. Este mai severă decât alte forme ale bolii și progresează lent.
Boala progresează lent și cauzează o slăbiciune mai puțin severă a mușchilor, prin comparație cu alte forme de distrofie musculară. Poate apărea la copii sau adolescenți și afectează mai ales băieții (de obicei incepand cu varsta de 10 ani). Pentru ca boala să apară și la fete, este nevoie ca ambii părinți să prezinte gene cu mutații. Poate cauza slăbiciunea mușchilor umerilor, a brațelor și a părții inferioare a picioarelor. Persoanele cu aceasta forma a bolii au probleme cardiace insotite de slabiciune musculara.